Indonesia Rare Disorders (IRD) Gelar Acara Bertajuk ArticuRare 2024 di Yogyakarta

HARIANE - Indonesia Rare Disorders (IRD) kembali menggelar acara peringatan Rare Disease Day 2024. Acara bertajuk ArticuRare 2024 ini dihadiri oleh beberapa stake holder di Hotel Cavinton Yogyakarta pada hari Minggu, 3 Maret 2024.

Acara ini diisi dengan permainan keyboard dan lagu yang dibawakan oleh seorang Teman Netra, Talkshow, serta Pertunjukan Fashion Show dari 20 pasien penyakit langka yang didampingi oleh para relawan.

Acara talkshow yang dimoderatori oleh Humas IRD, Eka Fetranika, mengupas tuntas tentang Pentingnya Diagnosa Bagi Pasien Penyakit Langka bersama 3 narasumber dari RS Sardjito dan juga kedua PIC Hub Rare Disease BGSI Kemenkes RI.

Salah satu orang tua dengan anak berpenyakit langka, Eka mengaku harus menunggu penegakan diagnosa terhadap anaknya selama hampir 2 tahun. 

Sebagian besar keluarga pasien lainnya juga mengalami hal yang sama, bahkan ada yang harus menunggu hingga 10 tahun lebih. 

Hal ini terjadi karena selain pengetahuan dokter mengenai penyakit langka masih minim, serta banyaknya jenis penyakit langka, teknologi penegakan diagnosa melalui pemeriksaan genetik juga masih sangat jarang. 

Kalaupun ada, biayanya sangat mahal sehingga tidak terjangkau oleh semua keluarga pasien. Padahal pemeriksaan genetik merupakan gerbang pertama untuk menegakkan diagnosa yang tepat, agar pasien suspect penyakit langka bisa mendapatkan penanganan yang lebih tepat.

"Saat seorang pasien sudah mendapatkan diagnosa yang tegak, dokter juga bisa memberikan arahan yang lebih jelas bagaimana menangani pasien dengan kondisi tersebut. Sehingga diharapkan kualitas hidup para pasien penyakit langka ini juga menjadi lebih baik." ujarnya di Hotel Cavinton Yogyakarta pada hari Minggu, 3 Maret 2024.

Selain itu, Dosen UGM Prof Gunadi menjelaskan mengenai target kemenkes RI melalui program Tim Hub Rare Disease BGSI ini adalah mengumpulkan 500 sampel darah para pasien terduga penyakit langka. 

"Tujuannya agar hasil pemeriksaan nanti tidak hanya sekedar membuat keluarga pasien lega karena menemukan diagnosanya, tapi juga bisa menjadi data registri di kementerian kesehatan RI," ujarnya. 

Selain itu, bagi dunia kedokteran diharapkan hal ini bisa membantu meningkatkan tumbuhnya kedokteran presisi yang melakukan pengobatan berdasarkan pada karakteristik individu pasien termasuk genetika, lingkungan, dan gaya hidup, sehingga terapi dapat disesuaikan untuk mendapatkan hasil yang optimal.

Untuk itu, Sebagai langkah nyata Tim Hub Rare Disease RS Sardjito juga melakukan pengambilan sampel darah terhadap 40 pasien terduga penyakit langka di acara ArticuRare IRD.