Indonesia Rare Disorders (IRD) Gelar Acara Bertajuk ArticuRare 2024 di Yogyakarta

Nantinya sampel darah tersebut akan diperiksakan dengan menggunakan teknologi Whole Exom Sequencing (WES). 

Namun, para peserta yang sudah mengikuti tes ini, diminta agar menunggu hasilnya dengan sabar, karena proses ini akan sangat panjang. 

Bahkan jika ada kasus yang tidak bisa ditemukan dengan teknologi Whole Exom Sequencing, maka sample darah tersebut akan dikirim ke pusat BGSI di eks gedung Eijkman Jakarta untuk diteliti menggunakan teknologi Whole Genom Sequencing (WGS). 

Targetnya, di akhir tahun 2024, hasilnya sudah bisa keluar dan target Tim Hub Rare Disease untuk mengumpulkan 500 sample darah pasien terduga penyakit langka bisa tercapai.****